Важливо 14:10 08 Кві 2021

Найдорожчі ліки у світі і таймер до двох років: чому ми все більше чуємо про спінальну м'язову атрофію

Як за життя своїх дітей борються батьки-українці, чому держави ЄС забезпечують лікування за рахунок бюджету, а наша держава тягне з цим не один рік, і що робити далі — читайте у матеріалі

English version here

Їх називають "смайликами". Це діти, які мають рідкісне генетичне захворювання — СМА, спінальну м'язову атрофію. За світовою статистикою, ця хвороба вражає одного-двох немовлят з 10 тисяч новонароджених. Кожен 40-й житель планети, незважаючи на стать, національність і вік, є носієм "зламаного" гена, що викликає СМА. Якщо два носії зустрічаються, імовірність народження хворої дитини становить 25%.

Спінальну м'язову атрофію називають генетичним убивцею номер один дітей до двох років у світі. Це орфанне захворювання належить до групи смертельних спадкових недуг, яке руйнує рухові нейрони спинного мозку. Орфанне, тому що є одним із захворювань, які є настільки рідкісними і тяжкими, що довгий час, аж до останніх років, фармакологічні компанії не вкладали коштів у розробку ліків для хворих такими хворобами. Так ці хвороби довго залишалися покинутими напризволяще — сиротами, не прийнятими фармацевтикою. Серед орфанних хвороб були і широко розповсюджені хвороби — такі як туберкульоз, малярія, тиф, холера — тому що розповсюджені вони були у країнах третього світу, і західні фармацевтичні компанії також не були зацікавлені у розробці ліків.

В Україні питання маленьких пацієнтів із діагнозом спінальна м'язова атрофія стоїть гостро: у той час як за кордоном діти з цим захворюванням отримують надзвичайно коштовне лікування за рахунок держави, в Україні вони залишені напризволяще, що призводить до високої смертності. Розібралися, чому так відбувається і що можна зробити.

Що таке СМА?

Є чотири форми м'язової атрофії. Більш ніж половина малюків, у яких діагностовано 1 форму, не доживають до свого другого дня народження. Хвороба вражає всі без винятку м'язи, в тому числі і ті, що відповідають за ковтання, тримання голови, рухові функції, дихання. Причому розумові здібності абсолютно не страждають. Кожен день маленьких СМАйликів — це залежність від апарату штучного дихання, проблеми з прийняттям їжі, порушення роботи внутрішніх органів, постійна потреба у догляді, підтримуючих і реабілітаційних процедурах, спеціальному обладнанні і ліках. І — розуміння того, як поступово відмовляє власне тіло.

Найдорожчі ліки у світі

Донедавна лікування для таких дітей не існувало. Але за останні п'ять років у світі з'явилося три препарати, які можуть зупинити хворобу.

Перший з них — Spinraza, у 2016 році зареєструвала фармацевтична компанія Biogen (США). Ліки не лагодять зламаний ген SMN1, але стимулюють сусідній SMN2 виробляти замість дефектного білка повноцінний. При регулярному застосуванні Spinraza призупиняє розвиток атрофії і стабілізує стан хворого. Spinraza призначена для ін'єкцій. У перший рік лікування хворий на СМА має зробити шість уколів у спинний мозок, далі — по три уколи на рік. Отримувати "Спінраза" пацієнт повинен все життя. Влітку 2020 року з'являється ще один препарат для пожиттєвого вживання — від компанії Roche із комерційною назвою Evrysdі. "Еврісді" (діюча речовина — Рісдіплан) збільшує та підтримує рівень білка SMN, він виготовляється у формі сиропу, який потрібно пити кожного дня, і, на відміну від "Спінраза", підходить всім без винятку хворим на СМА, навіть тим, у кого вже незворотньо викривлений хребет і ін'єкції у нього неможливі.

Але перед цим, у грудні 2019-го, стається справжнє диво. Швейцарська фармкомпанія Novartis представляє революційну розробку першого в світі препарату генної терапії для лікування СМА — Zolgensma. За заявою виробника, ці ліки здатні полагодити дефектний ген SMN1, і що вражає найбільше — для повної зупинки розвитку хвороби достатньо лише одного уколу.

Лікування спінальної м'язової атрофії – надзвичайно коштовне, вартість "Спінраза" становить 1 887 252 грн, а "Еврісді" — 221 037 грн за флакон (річна вартість залежить від ваги). Непідйомну для багатьох ціну вважали справедливою через те, що хворих на СМА не так багато, а розробки ліків коштують надзвичайно дорого. Але виробники "Золгенсма" оцінили людське життя у ще більш вражаючу суму — одноразова ін'єкція, яка дарує СМАйлику надію на повноцінне життя, коштує 2,125 млн доларів. Саме на цей препарат зараз збирають гроші десятки українських батьків на багатьох онлайн платформах і в соцмережах. Сьогодні єдина можливість дітей зі СМА одужати завдяки надзвичайно коштовному уколу – це щедрість небайдужих.

"Зараз історії пацієнтів зі СМА стали помітними завдяки публікаціям і репостам у соціальних мережах, — коментує Лідія Бабич, київська педіатриня, засновниця центру "Педіатрія з любов'ю". — Здається, що таких дітей раптово побільшало. Але це не так. Насправді у цих родин нарешті з'явилася надія на одужання їхніх дітей. Винайшли ліки, які повністю можуть вилікувати смертельно небезпечну хворобу. Назавжди. За допомогою всього одного введення препарату.

Але як завжди, є кілька різних "АЛЕ":

ліки призначені для пацієнтів вагою до 13,5 кг (за іншими даними — до 21 кг);
ліки не відновлюють ті необоротні зміни, які вже встигли розвинутись;
медикамент призначено лише для дітей до 2 років;
це найдорожчі ліки на всій землі. Понад 2 млн доларів США за дозу.

Тобто по ідеї препарат "Золгенсма" здатен вилікувати немовлят від найбільш важкої і смертельно небезпечної форми хвороби — СМА 1 та 2 типу. Але самостійно оплатити лікування та виїзд за кордон — майже ніхто не здатен. І поки триває збір коштів — дитина росте і обмеження в 2 роки для введення препарату "Золгенсма" звучить як вирок.

Є ще два препарати — "Спінраза" та "Еврісді". Ці ліки вводяться неоднократно, і сукупна вартість лікування ними теж надзвичайно дороговартісна. Минулого року, завдяки активістам, вони, нарешті, були зареєстровані і в Україні. Це дуже важливий крок, тому що навіть за наявності коштів, отримувати лікування від СМА в нашій країні в легальний спосіб було майже неможливим. Багатьом батькам доводилося нести витрати ще й на виїзд для лікування за кордон. Якщо уявити маленьку дитину віком до 2 років, яка прикута до ліжка, потребує аппарату для дихання, зондового годування, має важкий стан — транспортування такого малятка за кордон — дуже складний та дороговартісний процес".

А що ж держава?

На жаль, участь українських можновладців у долі СМАйликів поки що обмежилася однією реєстрацією двох препаратів від СМА — Spinraza і Evrysdі. Наразі в Україні жодна з форм СМА не отримує з боку держави належної підтримки, лікування чи хоча б якісного обстеження за підтримкою. Батьки жаліються, що у нас навіть не розуміють, як взагалі працювати з такими дітьми! Офіційного підрахунку дітей із цим захворюванням немає. Реабілітологи не знають, як правильно надавати підтримуючу терапію. Навіть харчування для дітей, які вже не в змозі їсти самостійно, в Україні не знайдеш. Батьки СМАйликів повинні своїми силами збирати не лише шалені кошти на лікування, а і всю інформацію щодо цього захворювання по всьому інтернету, у той час як дитина згасає на очах. І якщо нежвава "державна машина" має час та натхнення на повільний старт і розкачування, то СМА не зупиняється ні на хвилину.

У країнах ЄС та США доступ до ліків забезпечує своїм громадянам держава. У більшості європейських країн "Спінраза", препарат, який першим з'явився на ринку, вже входить до програми реімбурсації.

Далеко ходити не треба. У сусідній Польщі всі пацієнти зі СМА забезпечені цими ліками за бюджетний кошт. За інформацією польського Фонду СМА, практичний етап у забезпеченні поляків "Спінразою" розпочався 17 грудня 2018 року, коли міністр охорони здоров'я Польщі Лукаш Шиманьський і керівництво фірми Biogen, що виробляє "Спінраза", домовилися, що ці ліки буде охоплено програмою держзакупівель для лікування всіх хворих на від СМА — "незалежно від форми хвороби та віку хворого". Домовленість незабаром була підкріплена відповідним розпорядженням міністерства, і з 1 січня 2019 року засіб було внесено в список закуповуваних на бюджетні кошти ліків.

Потім запустили програму, у ході якої у польських воєводствах були укладені контракти між воеводськими відділеннями Національного фонду здоров'я і приблизно півтора десятками клінік на місцях. Наступним кроком стала обов'язкова процедура конкурсу на доставку ліків у клініки та інші логістичні та організаційні дії. Через два-три місяці ліки дісталися до перших хворих. Наразі у Польщі є близько 12-13 спеціалізованих центрів, де пацієнти можуть отримати лікування "Спінраза". Фахівці проводять тести, виявляють пацієнтів СМА. Всі ампули препарату суворо контролюються, їх введення вноситься до електронної системи. Це називається "електронна система моніторингу програмних препаратів".

Як зазначив в інтерв'ю агентству "Інтерфакс-Україна" президент Польського товариства фармакоекономіки (ISPOR, відділення в Польщі) Марцин Чех:

"Для нашої країни це було, в тому числі, і політичне рішення, тому що виникла велика міграція польських батьків в інші країни: у пошуку лікування своїх дітей вони їхали до Франції, Німеччини, Великої Британії. Ми хотіли повернути їх, надавши лікування у Польщі".

Оскільки в Польщі лікування СМА проводиться за рахунок державного бюджету, нещодавно на державному рівні було прийнято рішення ввести скринінг всіх новонароджених на СМА. Таким чином, зараз у Польщі є не тільки лікування СМА, а й запрацювала програма скринінгу дітей, яка дозволяє виявляти хворобу ще до прояву симптомів. Програма скринінгу — це лише частина системи, яка зараз відпрацьовується в пілотній фазі у декількох напрямках. Але вже сьогодні в Польщі працює цілий комплекс медичного забезпечення. Є центри, де можна отримати консультацію лікарів. Комплексна програма супроводу пацієнтів включає в себе також реабілітацію, спеціальну апаратуру і, частково, соціальну підтримку від держави батькам і дітям.

З необхідністю введення скринінгу всіх новонароджених погоджується і європейська асоціація SMA Europe. У серпні 2020 року вона оголосила про запуск нового Європейського альянсу зі скринінгу новонароджених на спінальну м'язову атрофію. Основні цілі Альянсу полягають у тому, щоб скоротити час, необхідний для діагностики дитини, яка народилася зі спінальною м'язовою атрофією, за допомогою NBS, і допомогти групам із захисту пацієнтів прискорити виявлення таких дітей, враховуючи, що рання діагностика і лікування спінальної м'язової атрофії призводять до кращих результатів. Членами‐засновниками цього альянсу є 19 національних пацієнтських СМА‐організацій, що входять у склад SMA Europe, EURORDIS‐Rare Diseases Europe, European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations, TREAT‐NMD і фармацевтичні компанії AveXis, Biogen та Roche.

Одним із членів SMA Europe є український Благодійний Фонд "Діти зі спінальною м'язовою атрофією", який засновано батьками дітей, що мають це орфанне захворювання. Це єдина українська організація, що входить у міжнародне співтовариство СМА, визнана поза межами України. Серед партнерів БФ є також TREAT NMD, Eurordis, мережа EURO NMD в ERNs. Фондом ведеться просвітницька та законодавча діяльність з 2004 року, фінансуються наукові дослідження, надається всебічна підтримка пацієнтам зі СМА в Україні та ведеться реєстр пацієнтів (яких зараз, за даними фонду, в Україні близько 250 осіб).

Невидимі діти

Президент фонду Віталій Матюшенко мешкає у Харкові. Колишній фізик-науковець залишив роботу задля того, щоб захищати право на життя власної доньки Юлії, у якої діагностували СМА у перший рік життя, та інших дітей-СМАйликів.

Багато років Віталій веде бій з державою. У цивілізованих країнах це виглядає як діалог, але, за словами президента фонду "Діти зі СМА", налагодити спілкування, якщо одна зі сторін не підтримує цього спілкування, — неможливо.

"Якщо держава тільки декларує те, що приоритетами для неї є життя і здоров'я кожної людини і не підтверджує це діями, то жодні бажання комунікацій з нашої сторони тут не допоможуть. У нашій державі взагалі не люблять орфанних пацієнтів, а СМАйликів так і зовсім викреслили з поля зору. Наче їх не існує".

Віталій Матюшенко

Два останніх роки фонд намагається добитися безкоштовного забезпечення хворих на СМА необхідними для життя ліками — "Спінраза" та "Еврісді". "Всі технічні моменти, всі елементи, які супроводжують доступ до лікування, вже нібито вирішено: реєстрація препаратів, аналітичні довідки, дослідження кількості пацієнтів — усе це надано і проговорено. Рік тому розроблено "Концепцію розвитку системи надання допомоги особам, що страждають на рідкісні (орфанні) захворювання". Але ще у грудні 2020 року у МОЗ відбулося засідання постійної робочої групи, яка включає лікарські засоби до переліку, що фінансується за кошти бюджету, і що ми бачимо — ліки для пацієнтів зі СМА так і не були включені в номенклатуру, хоча дорожню карту ми створили. В Україні досі роль пацієнта, як у вівці, — чекати. У той час як в інших країнах Міністерства охорони здоров'я вже користуються досвідом пацієнта, як повноправного учасника процесу лікування його самого".

Справа ще й в тому, що один з зареєстрованих препаратів — "Еврісді" був доступний українським пацієнтам завдяки програмі дорегістраційного доступу компанії Roche, і близько 50 пацієнтів в Україні отримували цей препарат безкоштовно, але тепер, буквально через пару місяців, програму буде припинено. Що буде з пацієнтами, які до цього мали змогу отримувати цілющий сироп — невідомо, але зрозуміло, що поки з боку України не буде жодних подальших дій, платити зі своєї кишені доведеться не тільки за "Спінраза", а і за "Еврісді". Для більшості пацієнтів сотні тисяч доларів на рік — суми нереальні. Це означає, що нові смерті неминучі.

У березні цього року чергова петиція про виділення з бюджету коштів на Spinraza та Evrysdі набрала понад 25 тисяч голосів. Невдовзі з'явилася і відповідь президента, у якій зазначалося: "У зв'язку із цим мною дано доручення Прем'єр-міністру України Д.А.Шмигалю невідкладно вжити заходів щодо прийняття відповідної стратегії державної підтримки пацієнтів з рідкісними (орфанними) захворюваннями; забезпечити системну адаптацію законодавства України до потреб надання допомоги хворим (клінічні протоколи лікування, клінічні настанови тощо); впровадити найоптимальніші механізми закупівлі лікарських засобів з метою вирішення питання забезпечення хворих на СМА ефективним лікуванням". Тобто знову жодної конкретики — вирішили, що потрібно щось вирішувати.

"У зволіканні з боку держави я бачу корупційні причини, — вважає Віталій Матюшенко, — чому в тій же Польщі весь шлях ліків від прийняття рішення до пацієнта зайняв лічені місяці, а у нас тільки після реєстрації першого лікарського засобу в Україні вже минуло більше року? Нам висувають все нові перепони, а діти тим часом продовжують вмирати. МОЗ розповідає, що наразі немає практики і досвіду створення таких переговорних процедур. Виникає питання: чому з іншими препаратами такого не відбувається. Якось ці механізми працюють і досі, інші назології отримують препарати старим шляхом. Ми ж бачимо системне гальмування по СМА".

Чи є якесь рішення?

Що ж робити? Очевидно, треба тиснути на владу: тиск полягає в тому, що таких дітей мало, а вартість лікування для батьків — захмарна. Держава має забезпечити ці ліки, зобов'язана! Причому суспільству, на думку Віталія Матюшенка, у своїх діях основну увагу треба приділити не "Золгенсма", на дози якого зараз волонтери активно збирають гроші, а на просування надійних препаратів з підтвердженою дією — "Спінраза" і "Еврісді". Він пояснює: уявлення батьків про те, що їхня дитина отримає єдиний рятівний укол — може бути оманою. За час існування "Золгенсма" у світі цими ліками скористалися близько 200 осіб, і поки не існує даних, що відбувається з такими пацієнтами через п'ять-шість років. Крім того, поки збираються мільйони, спливає дорогоцінний час, у який діти зі СМА могли б отримувати лікування іншими препаратами, так зване "золоте вікно можливостей" — час від постановки діагноза до перших симптомів захворювання, стрімко зачиняється. Бажання батьків отримати чудодійний інноваційний засіб можна зрозуміти, але Віталій вважає збори коштів неприйнятними, оскільки вони викривляють поняття і самої хвороби, і її лікування, і ставлення держави до таких пацієнтів. Це офіційна позиція створеного і очолюваного ним фонду.

Єдиної політики ЄС щодо забезпечення всіма лікарськими препаратами для лікування СМА поки немає. Але на сьогоднішній день повне держзабезпечення препаратом "Спінраза" для всіх категорій і різного віку хворих забезпечують члени ЄС: Австрія, Бельгія, Німеччина, Люксембург, Польща, Румунія і Чехія.

"Саме на досвід Польщі і інших країн Євросоюзу ми повинні орієнтуватися, — каже Віталій Матюшенко. — Усі претензії, що лікування — вкрай дороге, що в Україні дуже багато таких пацієнтів (для порівняння — в Польщі їх майже вчетверо більше), що це величезне навантаження на бюджет, і що тільки на СМА і доведеться витрачатися, розбиваються об приклад сусідніх держав. Скажімо, Румунію теж не можна назвати багатою державою, але там хворі все ж таки мають лікування за рахунок бюджету".

Широкий розголос цього питання, співпраця лікарських і пацієнтських організацій, залучення преси, громадських діячів і благодійних організацій зможуть зрушити з місця справу і нагадати неповоротким українським чиновникам, що саме входить до їхніх обов'язків, а дітям-СМАйликам — нададуть шанс на життя.

Хто потребує допомоги прямо зараз?

Наразі в Українському інформ просторі триває кілька зборів на дорогоцінний укол "Золгенсма" — Zolgensma. Часу для "золотого вікна можливостей" у малюків залишилося дуже обмаль.

🙏 Дмитро Свічинський з Одеси. Дмитрику 4 місяці, СМА 1 типу. Збором коштів займається його батько Віталій Свічинський. На збір коштів для Діми залишилося трохи менше двох місяців, для того, щоби укол подіяв до проявів важких симптомів: батьки Діми запустили у соцмережах флешмоб під хештегом #ДімаМиВстигнемо. На сьогодні зібрано третину потрібної суми — 21 671 780 грн, але ще є час допомогти малюкові.

🙏 Арсен Борис з міста Скалат Тернопільської області. Арсен має СМА 2 типу, 9 квітня йому виповниться півтора рочки. Мама Арсена — Надя Борис. Зібрано 22 351 085 грн

🙏 Вікторія Коцовська зі Львову, 11 місяців. СМА 1-2 типу. Віка вже не сидить і не тримає голови, проти лікарі кажуть, що шанс на покращення є.

🙏 Аделіна Мотенко з Каховки Херсонської області. Аделіні 9 місяців. Вона має СМА 1 типу. Зібрано 23 000 грн. Збором керує мама Аделі Наталія Мотенко.

Суми захмарні, але батьки не опускають рук. Тим паче, що прецедент успішно проведенного збору в нашій країні вже є: наприкінці минулого року зусиллями небайдужих людей вдалося зібрати необхідні 2,300 млн доларів (ціна для України, яка вміщує в себе ще й логістичні витрати) для ще однієї дівчинки зі СМА — 8-місячної Марії Сахно з Таврійська Херсонської області. Мама дівчинки Дарья Сахно ділиться радістю, що у лютому цього року Марійка вже отримала укол в одній з українських лікарень:

"Маша отримала шанс на життя без апаратів. Маша отримала шанс побачити море або навіть океан, вона отримала шанс побачити наступну зиму і торкнутися снігу руками, Маша буде жити, Маша буде дихати, і я вірю, що Маша буде ходити!!!"

Марійка Сахно

Ще однією історією успіху українців у боротьбі за життя своїх дітей став кейс малюка на ім'я Єлісей. Батьки хлопчика —Каріна та Олександр Зеленський спочатку теж збирали гроші — усім світом, а потім сталося диво: Єлісей виграв укол препаратом Zolgensma у лотереї компанії-виробника. Так, компанія щорічно виділяє 100 доз препарату, після чого вони розподіляються серед пацієнтів, чиї лікарі оформлять заявку на участь в лотереї.