Самые дорогие лекарства в мире и таймер до двух лет: почему мы все больше слышим о спинальной мышечной атрофии

Алиса Смагина

Их называют «смайликами». Это дети, которые имеют редкое генетическое заболевание — СМА, спинальную мышечную атрофию. По мировой статистике, эта болезнь поражает одного-двух младенцев из 10 тысяч новорожденных. Каждый 40-й житель планеты, невзирая на пол, национальность и возраст, является носителем «сломанного» гена, вызывающего СМА. Если два носителя встречаются, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Спинальную мышечную атрофию называют генетическим убийцей номер один детей до двух лет в мире. Это орфанное заболевание относится к группе смертельных наследственных недугов, которое разрушает двигательные нейроны спинного мозга. Орфанное, потому что является одним из заболеваний, которые настолько редкие и тяжелые, что долгое время, вплоть до последних лет, фармакологические компании не вкладывали средств в разработку лекарств для больных такими болезнями. Так эти болезни долго оставались брошенными на произвол судьбы — сиротами, не принятыми фармацевтикой. Среди орфанных болезней были и широко распространенные болезни — такие как туберкулез, малярия, тиф, холера — потому что распространены они были в странах третьего мира, и западные фармацевтические компании также не были заинтересованы в разработке лекарств.

В Украине вопрос маленьких пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия стоит остро: в то время как за рубежом дети с этим заболеванием получают очень ценное лечение за счет государства, в Украине они оставлены на произвол судьбы, что приводит к высокой смертности. Разобрались, почему так происходит и что можно сделать.

Есть четыре формы мышечной атрофии. Более половины детей, у которых диагностировали 1 форму, не доживают до своего второго дня рождения. Болезнь поражает все без исключения мышцы, в том числе и те, что отвечают за глотание, держание головы, двигательные функции, дыхание. Причем умственные способности совершенно не страдают. Каждый день маленьких смайликов — это зависимость от аппарата искусственного дыхания, проблемы с принятием пищи, нарушение работы внутренних органов, постоянная потребность в уходе, поддерживающих и реабилитационных процедурах, специальном оборудовании и лекарствах. И — понимание того, как постепенно отказывает собственное тело.

До недавнего времени лечения для таких детей не было. Но за последние пять лет в мире появилось три препарата, которые могут остановить болезнь. 

Первый из них — Spinraza, в 2016 году зарегистрировала фармацевтическая компания Biogen (США). Лекарства не чинят сломанный ген SMN1, но стимулируют соседней SMN2 производить вместо дефектного белка полноценный. При регулярном применении Spinraza приостанавливает развитие атрофии и стабилизирует состояние больного. Spinraza предназначена для инъекций. В первый год лечения больной СМА должен сделать шесть уколов в спинной мозг, далее — по три укола в год. Получать «Спинразу» пациент должен всю жизнь. Летом 2020 появляется еще один препарат для пожизненного применения — от компании Roche с коммерческим названием Evrysdi. «Эврисди» (действующее вещество — Рисдиплан) увеличивает и поддерживает уровень белка SMN, он изготавливается в форме сиропа, который нужно пить каждый день, и, в отличие от «Спинразы», подходит всем без исключения больным СМА, даже тем, у кого уже необратимо искривленный позвоночник и инъекции в него невозможны. 

Но перед этим, в декабре 2019-го, происходит настоящее чудо. Швейцарская фармкомпания Novartis представляет революционную разработку первого в мире препарата генной терапии для лечения СМА — Zolgensma. По заявлению производителя, эти лекарства способны починить дефектный ген SMN1, и что  поражает больше всего — для полной остановки развития болезни достаточно лишь одного укола. 

Лечение спинальной мышечной атрофии — чрезвычайно дорогостоящее, стоимость «Спинразы» составляет 1 887 252 грн, а  «Эврисди» — 221 037 грн за флакон (годовая стоимость зависит от веса). Неподъемную для многих цену считали справедливой потому, что больных СМА не так много, а разработки лекарств стоят очень дорого. Но производители «Золгенсма» оценили человеческую жизнь в еще более впечатляющую сумму — одноразовая инъекция, которая дарит смайликам надежду на полноценную жизнь, стоит 2 125 000 долларов. Именно на этот препарат сейчас собирают деньги десятки украинских родителей на многих онлайн платформах и в соцсетях. Сегодня единственная возможность детей со СМА выздороветь благодаря чрезвычайно ценному уколу — это щедрость неравнодушных. 

«Сейчас истории пациентов со СМА стали заметными благодаря публикациям и репостам в социальных сетях, — комментирует Лидия Бабич, киевский педиатр, основательница центра «Педиатрия с любовью». — Кажется, что таких детей внезапно стало больше. Но это не так. На самом деле у этих семей наконец появилась надежда на выздоровление их детей. Изобрели лекарства, которые вполне могут вылечить смертельно опасную болезнь. Навсегда. С помощью всего одного введения препарата.

Но, как всегда, есть несколько разных «НО»:

• лекарства предназначены для пациентов весом до 13,5 кг (по другим данным — до 21 кг)
• лекарства не восстанавливают те необратимые изменения, которые уже успели развиться;
• медикамент предназначен только для детей до 2 лет,
• это самые дорогие лекарства во всем  мире. Более 2 млн долларов США за дозу.

То есть по идеи препарат «Золгенсма» способен вылечить малышей от наиболее тяжелой и смертельно опасной формы болезни — СМА 1 и 2 типа. Но самостоятельно оплатить лечение и выезд за границу — почти никто не способен. И пока длится сбор средств — ребенок растет и ограничение в 2 года для введения препарата «Золгенсма» звучит как приговор.

Есть еще два препарата — «Спинраза» и «Эврисди». Эти лекарства вводятся неоднократно, и совокупная стоимость лечения ими тоже чрезвычайно дорогостоящая. В прошлом году, благодаря активистам, они, наконец, были зарегистрированы и в Украине. Это очень важный шаг, потому что даже при наличии средств, получать лечение от СМА в нашей стране легальным образом было почти невозможно. Многим родителям приходилось нести расходы еще и на выезд для лечения за границу. Если представить маленького ребенка в возрасте до 2 лет, который прикован к постели, нуждается в аппарате для дыхания, зондовом кормлении, имеет тяжелое состояние — транспортировка такого малыша за границу — очень сложный и дорогостоящий процесс».

К сожалению, участие украинских чиновников в судьбе смайликов пока ограничилось одной регистрацией двух препаратов от СМА — Spinraza и Evrysdi. Сейчас в Украине ни одна из форм СМА не получает со стороны государства должной поддержки, лечения или хотя бы качественного обследования за поддержкой. Родители жалуются, что у нас даже не понимают, как вообще работать с такими детьми! Официального подсчета детей с этим заболеванием нет. Реабилитологи не знают, как правильно оказывать поддерживающую терапию. Даже питания для детей, которые уже не в состоянии есть самостоятельно, в Украине не найдешь. Родители смайликов должны своими силами собирать не только огромные средства на лечение, а и всю информацию по этому заболеванию по всему интернету, в то время как ребенок угасает на глазах. И если неторопливая «государственная машина» имеет время и вдохновение на медленный старт и раскачивание, то СМА не останавливается ни на минуту.

В странах ЕС и США доступ к лекарствам обеспечивает своим гражданам государство. В большинстве европейских стран «Спинраза», препарат, который первым появился на рынке, уже входит в программу реимбурсации. 

Далеко ходить не надо. В соседней Польше все пациенты со СМА обеспечены этими лекарствами за бюджетные средства. По информации польского Фонда СМА, практический этап в обеспечении поляков «Спинразой» начался 17 декабря 2018, когда министр здравоохранения Польши Лукаш Шиманский и руководство фирмы Biogen, что производит «Спинразу», договорились, что эти лекарства будут охвачены программой госзакупок для лечения всех больных от СМА — «независимо от формы болезни и возраста больного». Договоренность вскоре была подкреплена соответствующим распоряжением министерства, и с 1 января 2019 средство было внесено в список закупаемых на бюджетные средства лекарств.

Затем запустили программу, в ходе которой в польских воеводствах были заключены контракты между воеводскими отделениями Национального фонда здоровья и примерно полутора десятками клиник на местах. Следующим шагом стала обязательная процедура конкурса на доставку лекарств в клиники и другие логистические и организационные действия. Через два-три месяца лекарства добрались до первых больных. Сейчас в Польше есть около 12-13 специализированных центров, где пациенты могут получить лечение «Спинраза». Специалисты проводят тесты, обнаруживают пациентов СМА. Все ампулы препарата строго контролируются, их введение вносится в электронную систему. Это называется «электронная система мониторинга программных препаратов». 

Как отметил в интервью агентству «Интерфакс-Украина» президент Польского общества фармакоэкономики (ISPOR, отделение в Польше) Марцин Чех:

«Для нашей страны это было, в том числе, и политическое решение, потому что возникла большая миграция польских родителей в другие страны: в поиске лечения своих детей они ехали во Францию, Германию, Великобританию. Мы хотели вернуть их, предоставив лечение в Польше».

Поскольку в Польше лечения СМА проводится за счет государственного бюджета, недавно на государственном уровне было принято решение ввести скрининг всех новорожденных на СМА. Таким образом, сейчас в Польше есть не только лечение СМА, но и заработала программа скрининга детей, которая позволяет выявлять болезнь еще до проявления симптомов. Программа скрининга — это только часть системы, которая сейчас отрабатывается в пилотной фазе в нескольких направлениях. Но уже сегодня в Польше работает целый комплекс медицинского обеспечения. Есть центры, где можно получить консультацию врачей. Комплексная программа сопровождения пациентов включает в себя также реабилитацию, специальную аппаратуру и, частично, социальную поддержку от государства родителям и детям.

С необходимостью введения скрининга всех новорожденных соглашается и европейская ассоциация SMA Europe. В августе 2020 году она объявила о запуске нового Европейского альянса по скринингу новорожденных на спинальную мышечную атрофию. Основные цели Альянса состоят в том, чтобы сократить время, необходимое для диагностики ребенка, родившегося со спинальной мышечной атрофией, с помощью NBS, и помочь группам по защите пациентов ускорить выявление таких детей, учитывая, что ранняя диагностика и лечение спинальной мышечной атрофии приводят к лучшим результатам. Членами-основателями этого альянса являются 19 национальных пациентских СМА-организаций, входящих в состав SMA Europe, EURORDIS-Rare Diseases Europe, European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations, TREAT-NMD и фармацевтические компании AveXis, Biogen и Roche.

Одним из членов SMA Europe является украинский Благотворительный Фонд «Дети со спинальной мышечной атрофией», основанный родителями детей, имеющих это орфанное заболевание. Это единственная украинская организация, входящая в международное сообщество СМА, признанная за пределами Украины. Среди партнеров БФ также TREAT NMD, Eurordis, сеть EURO NMD в ERNs. Фондом ведется просветительская и законодательная деятельность с 2004 года, финансируются научные исследования, оказывается всесторонняя поддержка пациентам с СМА в Украине и ведется реестр пациентов (которых сейчас, по данным фонда, в Украине около 250 человек).

Президент фонда Виталий Матюшенко проживает в Харькове. Бывший физик-ученый оставил работу для того, чтобы защищать право на жизнь собственной дочери Юлии, у которой диагностировали СМА в первый год жизни, и других детей-смайликов. 

Много лет Виталий ведет бой с государством. В цивилизованных странах это выглядит как диалог, но, по словам президента фонда «Дети со СМА», наладить общение, если одна из сторон не поддерживает этого общения, — невозможно. 

«Если государство только декларирует то, что приоритетами для него являются жизнь и здоровье каждого человека и не подтверждает это действиями, то никакое желание коммуникации с нашей стороны здесь не помогут. В нашей стране вообще не любят орфанных пациентов, а смайликов так и вовсе вычеркнули из поля зрения. Как будто их не существует».

Виталий Матюшенко

Два последних года фонд пытается добиться бесплатного обеспечения больных СМА необходимыми для жизни лекарствами — «Спинраза» и «Эврисди». «Все технические моменты, все элементы, которые сопровождают доступ к лечению, уже вроде как решены: регистрация препаратов, аналитические справки, исследование количества пациентов — все это предоставлено и проговорено. Год назад разработана «Концепция развития системы оказания помощи лицам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями». Но еще в декабре 2020 года в Минздраве состоялось заседание постоянной рабочей группы, которая включает лекарственные средства в перечень, что финансируется за счет бюджета, и что мы видим — лекарства для пациентов со СМА так и не были включены в номенклатуру, хотя дорожную карту мы создали. В Украине до сих пор роль пациента, как у овцы, — ждать. В то время как в других странах Министерства здравоохранения уже пользуются опытом пациента, как полноправного участника процесса лечения его самого».

Дело еще и в том, что один из зарегистрированных препаратов — «Эврисди» был доступен украинским пациентам благодаря программе дорегистрационного доступа компании Roche, и около 50 пациентов в Украине получали этот препарат бесплатно, но теперь, буквально через пару месяцев, программа будет прекращена. Что будет с пациентами, которые до этого имели возможность получать целебный сироп — неизвестно, но понятно, что пока со стороны Украины не будет никаких дальнейших действий, платить из своего кармана придется не только за «Спинразу», но и за «Эврисди». Для большинства пациентов сотни тысяч долларов в год — суммы нереальные. Это означает, что новые смерти неизбежны.

В марте этого года очередная петиция о выделении из бюджета средств на Spinraza и Evrysdi набрала более 25 000 голосов. Вскоре появился и ответ президента, в котором говорилось: «В связи с этим мною дано поручение Премьер-министру Украины Д. А. Шмыгалю безотлагательно принять меры по принятию соответствующей стратегии государственной поддержки пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями обеспечить системную адаптацию законодательства Украины к нуждам оказания помощи больным (клинические протоколы лечения, клинические руководства и т.п.); внедрить оптимальные механизмы закупки лекарственных средств с целью решения вопроса обеспечения больных СМА эффективным лечением». То есть опять никакой конкретики — решили, что нужно что-то решать.

«В промедлении со стороны государства я вижу коррупционные причины, — считает Виталий Матюшенко — почему в той же Польше весь путь лекарств от принятия решения до пациента занял считанные месяцы, а у нас только после регистрации первого лекарственного средства в Украине уже прошло больше года? Нам выдвигают все новые преграды, а дети тем временем продолжают умирать. МЗ рассказывает, что сейчас нет практики и опыта создания таких переговорных процедур. Возникает вопрос: почему с другими препаратами такого не происходит. Как-то эти механизмы работают до сих пор, другие нозологии получают препараты старым путем. Мы же видим системное торможение по СМА».

Что же делать? Очевидно, надо давить на власть: давление заключается в том, что таких детей мало, а стоимость лечения для родителей — заоблачная. Государство должно обеспечить эти лекарства, обязано! Причем обществу, по мнению Виталия Матюшенко, в своих действиях основное внимание надо уделить не «Золгенсма», на дозы которого сейчас волонтеры активно собирают деньги, а на продвижение надежных препаратов с подтвержденной действием — «Спинраза» и «Эврисди». Он объясняет: представление родителей о том, что их ребенок получит единственный спасительный укол — может быть заблуждением. За время существования «Золгенсма» в мире этими лекарствами воспользовались около 200 человек, и пока не существует данных, что происходит с такими пациентами через пять-шесть лет. Кроме того, пока собираются миллионы, истекает драгоценное время, в которое дети из СМА могли бы получать лечение другими препаратами, так называемое «золотое окно возможностей» — время от постановки диагноза до первых симптомов заболевания, стремительно закрывается. Желание родителей получить чудодейственный инновационное средство можно понять, но Виталий считает сборы средств неприемлемыми, поскольку они искривляют понятия и самой болезни, и ее лечения, и отношения государства к таким пациентам. Это официальная позиция созданного и возглавляемого им фонда.

Единой политики ЕС по обеспечению всеми лекарственными препаратами для лечения СМА пока нет. Но на сегодняшний день полное гособеспечение препаратом «Спинраза» для всех категорий и разного возраста больных обеспечивают члены ЕС: Австрия, Бельгия, Германия, Люксембург, Польша, Румыния и Чехия. 

«Это опыт Польши и других стран ЕС, на котором мы должны сосредоточиться, — говорит Виталий Матюшенко. — Все утверждения, что лечение чрезвычайно дорогое, что таких пациентов в Украине много (для сравнения, в Польше их почти вчетверо больше), что это огромная нагрузка на бюджет, и то, что только на СМА и придется тратиться, ломается на примере соседних государств. Например, Румынию нельзя назвать богатой страной, но там пациенты все равно лечатся за счет бюджета».

Широкая огласка этого вопроса, сотрудничество лекарственных и пациентских организаций, привлечение прессы, общественных деятелей и благотворительных организаций смогут сдвинуть с места дело и напомнить неповоротливым украинским чиновникам, что именно входит в их обязанности, а детям-смайликам — предоставят шанс на жизнь.

Сейчас в украинском информ пространстве продолжается несколько сборов на драгоценный укол «Золгенсма» — Zolgensma. Времени для «золотого окна возможностей» у детей осталось очень мало.

🙏  Дмитрий Свичинский из Одессы. Диме 4 месяца, СМА 1 типа. Сбором средств занимается его отец Виталий Свичинский. На сбор средств для Димы осталось чуть меньше двух месяцев, для того, чтобы укол подействовал до проявлений тяжелых симптомов: родители Димы запустили в соцсетях флешмоб под хэштегом #ДімаМиВстигнемо (Дима, мы успеем). На сегодня собрана треть нужной суммы — 21 671 780 грн, но еще есть время помочь малышу.

🙏 Арсен Борис из города Скалат Тернопольской области. У Арсена СМА 2 типа, 9 апреля ему исполнится полтора годика. Мама Арсена — Надя Борис. Собрано 22 351 085 грн

🙏 Виктория Коцовская со Львова, 11 месяцев. СМА 1-2 типа. Вика уже не сидит и не держит головы, но врачи говорят, что шанс на улучшение есть.

🙏 Аделина Мотенко из Каховки Херсонской области. Аделине 9 месяцев. У нее СМА 1 типа. Собрано 23 000 грн. Сбором руководит мама Аделины Наталья Мотенко.

Суммы заоблачные, но родители не опускают рук. Тем более, что прецедент успешно проведенного сбора в нашей стране уже есть: в конце прошлого года усилиями неравнодушных людей удалось собрать необходимые 2,300 млн долларов (цена для Украины, которая включает в себя еще и логистические расходы) для еще одной девочки со СМА — 8-месячной Марии Сахно из Таврийска Херсонской области. Мама девочки Дарья Сахно делится радостью, что в феврале этого года Маша уже получила укол в одной из украинских больниц:

«Маша получила шанс на жизнь без аппаратов. Маша получила шанс увидеть море даже океан, она получила шанс увидеть следующую зиму и коснуться снега руками, Маша будет жить, Маша будет дышать, и я верю, что Маша будет ходить!!!»

Маша Сахно

Еще одной историей успеха украинцев в борьбе за жизнь своих детей стал кейс малыша по имени Елисей. Родители мальчика — Карина и Александр Зеленские сначала тоже собирали деньги — всем миром, а потом произошло чудо: Елисей выиграл укол препаратом Zolgensma в лотерее компании-производителя. Так, компания ежегодно выделяет 100 доз препарата, после чего они распределяются среди пациентов, чьи врачи оформят заявку на участие в лотерее.

Елисей Зеленский с родителями

↓Читайте также

То, о чем не говорят: как пережить или помочь пережить выкидыш

Если у ребенка синдром Дауна или аутизм. Как принять родителям? Советы психолога и мамы, которая смогла

Осьминожки для младенцев: как во Львове помогают рожденным преждевременно

А еще смотрите 7 важных решений, которые поддерживают детей с онкозаболеваниями в Украине