Впервые полностью расшифрована Y-хромосома: это решение поможет лечить рак и бесплодие

Исследователи впервые полностью картировали самую сложную человеческую хромосому. Это позволило им обнаружить информацию, которая может иметь последствия для изучения мужского бесплодия и других проблем со здоровьем.

Как информирует Рубрика, об этом идет речь в исследовании,опубликованном 23 августа в журнале Nature, передает CNN. 

В чем проблема?

Впервые ученые попытались расшифровать Y-хромосому 20 лет назад. Но тогда в секвенировании всех 23 пар хромосом человека все еще оставались значительные пробелы. Большинство из этих пробелов в прошлом году заполнила международная группа из 100 ученых.

Однако более половины последовательностей в Y-хромосоме, самой маленькой и сложной из 46 хромосом человека, оставались неизвестными. 

Какое решение?

Теперь та же группа исследователей дополнила недостающую информацию, опубликовав полную последовательность Y-хромосомы.

Исследователи смогли достичь полного считывания Y-хромосомы благодаря новой технологии секвенирования "длинного считывания" и современным вычислительным методам. Такой прорыв может привести к лечению рака и мужскому бесплодию.

Как это работает?

Как известно, Y-хромосома разделяет мужчин и женщин, а также отвечает за выработку белков, участвующих в производстве сперматозоидов. Ее совсем недавно картировали ученые, обнаружив более 62 млн пар оснований ДНК, что на 30 млн больше, чем было идентифицировано ранее. Также был обнаружен 41 новый ген, кодирующий белок, составляющий Y-хромосому.

Несмотря на то, что карта Y-хромосомы была создана совсем недавно, ученые утверждают, что их открытие поможет персонализировать, а значит увеличить эффективность терапии генетических заболеваний.

Предыдущие исследования уже показали, что с возрастом мужчины могут терять часть или весь генетический материал, но ученые до сих пор не могут понять, почему так происходит. Такая потеря может привести к развитию рака, болезням сердца, болезни Альцгеймера, а также уменьшению количества сперматозоидов, что приводит к мужскому бесплодию.

"На сегодняшний день Y-хромосома является самой сложной для секвенирования и сборки. Расшифровка ее полной последовательности является очень важной вехой в науке. Моя группа работала над расшифровкой Y-хромосомы более 20 лет, и мы даже не надеялись, что сможем совершить такой прорыв в ближайшее время", — говорит участница исследования Екатерина Макова из Университета штата Пенсильвания.

Х-хромосома была полностью расшифрована учеными еще в 2020 году. Исследователи из американского Национального исследовательского института генома человека (NHGRI) расшифровали Х-хромосому прежде всего из-за ее связи с рядом тяжелых заболеваний, включая гемофилию, хроническую гранулематозную болезнь и мышечную дистрофию Дюшенна.

Все это время Y-хромосома оставалась неуловимой для исследователей из-за своей сложной структуры. В отличие от других хромосом, Y состоит из палиндромов или последовательностей, одинаковых как в прямом, так и в обратном направлении.

"Мы не знали, какой именно будет отсутствовать последовательность. Эта часть могла быть очень хаотичной, но вместо этого оказалось, что почти половина хромосомы состоит из чередующихся блоков двух специфических повторяющихся последовательностей, известных как сателлитная ДНК. В итоге у нас получился хороший узор, похожий на лоскутное одеяло", — говорит старший исследователь NHGRI Адам Филлиппи.

Помимо этого, 30 млн новых основ, которые добавились к эталонной Y-хромосоме, также будут иметь решающее значение в изучении эволюции человека.

Справка

Недавно ученые заявили, что Y-хромосома постепенно вырождается и для того, чтобы спастись, мужчинам придется развить новый половой ген.

У людей, как и у других млекопитающих, у самок две Х-хромосомы, а самцы — одна Х-хромосома и маленькая хромосома под названием Y. Однако новые исследования показывают, что человеческая Y-хромосома буквально вырождается и может полностью исчезнуть уже через несколько миллионов лет, пишет Science Alert.

Такое развитие сценария приведет к вымиранию человечества. Впрочем, исследователи считают, что надежда есть — нам придется развить новый половой ген. К счастью, науке уже известны подобные прецеденты — две ветви грызунов уже потеряли свою Y-хромосому и смогли выжить, а значит, человечество надеется.

Напомним, исследователи из Стэнфорда разработали новую модель, которая может лечь в основу лекарства. Раковые клетки будут убивать сами себя.

Также Рубрика сообщала, что 17 августа Всемирная организация здравоохранения открыла свой первый саммит по традиционной медицине в Индии.