В Украине впервые начали лечить пациентов с редкой болезнью альфа-манозидоз: как работает это решение

В Украине начали лечить пациентов с альфа-манозидозом. В мире существует единственное лечение этого редкого заболевания, которое возникает из-за мутации в гене и поражает кости, легкие, сердце и мозг человека. Украина применяет его первым на территории бывших членов СССР.

Об этом сообщили в Министерстве здравоохранения, сообщает Рубрика.

В чем проблема?

Альфа-манозидоз возникает из-за мутации в гене, кодирующем фермент альфа-манозидазу. Часто люди с этим заболеванием во взрослом возрасте не могут самостоятельно ходить, страдают задержками в развитии.

Эту болезнь обнаружили у 8-летней Алины. Девочка с рождения имела слабое здоровье, часто болела бронхитами, однако причину недугов врачи долго установить не могли. К счастью, у девочки болезнь не столь быстро прогрессирует. Она имеет проблемы со зрением и слухом, костями, имеется вторичный иммунодефицит, но, несмотря на это, она ходит в школу и может полноценно учиться.

Какое решение?

8-летняя девочка Алина первой в Украине получила лекарство от альфа-манозидоза.

Как это работает?

Когда генетики заподозрили заболевание, то направили девочку в «Охматдет».

В настоящее время в мире существует единственное лечение альфа-манозидоза: пациентам внутривенно вводится фермент, которого не хватает в клетках.

Такое лечение дорогостояще и подходит не всем пациентам, однако останавливает прогрессирование болезни и частично убирает уже имеющиеся последствия. Лекарство нужно вводить раз в неделю постоянно.

Алина — первый ребенок в Украине, который начал лечение уникальным препаратом.

Украина не обеспечивает это дорогостоящее лекарство по государственной программе закупок. Однако производитель лекарств Chiesi Group оказал препарат в качестве гуманитарной помощи.

Напомним, что в Украине впервые провели трансплантацию костного мозга 2-месячному младенцу.

Также сообщалось, что фонд «Таблеточки» запустил благотворительный сбор на 111 000 анализов, необходимых онкобольным детям и другим пациентам «Охматдета» до конца 2023 года. Общая стоимость этих анализов – 3,8 миллиона гривен.

Кроме того, в Украине заработал Центр сложного эндопротезирования, остеоинтеграции и бионики.