В Украине стартовала расширенная программа проверки младенцев орфанными заболеваниями

В Украине стартовала программа расширенного скрининга новорожденных наследственными и врожденными редкими заболеваниями. Их также называют «орфанными».

Услуга бесплатна и доступна в роддомах, сообщила заместитель руководителя Офиса Президента Юлия Соколовская во время брифинга 21 октября, пишет УП.

По ее словам, в роддоме проводят забор крови в первые 48-72 часа жизни младенца и передают на исследования в лабораторный центр.

«В случае, если выявлены отклонения от нормальных показателей, родителей проинформируют об угрозе здоровью ребенка для дальнейших исследований или назначения лечения экспертами медико-генетического центра», — отмечает она.

Услуга безвозмездна и предоставляется в рамках пакета «Медицинская помощь при родах» по программе медицинских гарантий.

Ранее новорожденных в Украине проверяли только на четыре наследственные болезни — гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. Теперь можно сделать безвозмездную диагностику на выявление 21 орфанного заболевания, подвергающихся коррекции на ранних стадиях.

По словам Соколовской, в октябре 2022 года пилотный проект заработал в 12 регионах Украины:

• в Киеве,
• Киевской,
• Винницкой,
• Волынский,
• Житомирской,
• Закарпатской,
• Ивано-Франковской,
• Львовской,
• Ровенской,
• Тернопольской,
• Хмельницкой,
• Черновицкой области.

«Расширение диагностики позволит своевременно выявить риск орфанных заболеваний у младенца и как можно быстрее предотвратить их клинические проявления и назначить соответствующее лечение. Раннее и комплексное обследование новорожденных для выявления наследственных и врожденных заболеваний спасет многие жизни маленьких украинцев», — подчеркивает заместитель руководителя Офиса президента.

Как объясняют в «Охматдете», для получения услуги родителям новорожденного необходимо лишь дать письменное согласие на проведение исследования. После этого врач формирует пакет документов для отправки в лабораторию.

Читайте ежедневную хронику войны от «Рубрики» — важнейшие новости обороны от российской агрессии и решения для победы собраны здесь.