В Украине стартовала расширенная программа проверки младенцев орфанными заболеваниями
В Украине стартовала программа расширенного скрининга новорожденных наследственными и врожденными редкими заболеваниями. Их также называют «орфанными».
Услуга бесплатна и доступна в роддомах, сообщила заместитель руководителя Офиса Президента Юлия Соколовская во время брифинга 21 октября, пишет УП.
По ее словам, в роддоме проводят забор крови в первые 48-72 часа жизни младенца и передают на исследования в лабораторный центр.
«В случае, если выявлены отклонения от нормальных показателей, родителей проинформируют об угрозе здоровью ребенка для дальнейших исследований или назначения лечения экспертами медико-генетического центра», — отмечает она.
Услуга безвозмездна и предоставляется в рамках пакета «Медицинская помощь при родах» по программе медицинских гарантий.
Ранее новорожденных в Украине проверяли только на четыре наследственные болезни — гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. Теперь можно сделать безвозмездную диагностику на выявление 21 орфанного заболевания, подвергающихся коррекции на ранних стадиях.
По словам Соколовской, в октябре 2022 года пилотный проект заработал в 12 регионах Украины:
- в Киеве,
- Киевской,
- Винницкой,
- Волынский,
- Житомирской,
- Закарпатской,
- Ивано-Франковской,
- Львовской,
- Ровенской,
- Тернопольской,
- Хмельницкой,
- Черновицкой области.
«Расширение диагностики позволит своевременно выявить риск орфанных заболеваний у младенца и как можно быстрее предотвратить их клинические проявления и назначить соответствующее лечение. Раннее и комплексное обследование новорожденных для выявления наследственных и врожденных заболеваний спасет многие жизни маленьких украинцев», — подчеркивает заместитель руководителя Офиса президента.
Как объясняют в «Охматдете», для получения услуги родителям новорожденного необходимо лишь дать письменное согласие на проведение исследования. После этого врач формирует пакет документов для отправки в лабораторию.