Уперше повністю розшифровано Y-хромосому: це рішення допоможе лікувати рак та безпліддя

Дослідники вперше повністю картували найскладнішу людську хромосому. Це дозволило їм виявити інформацію, яка може мати наслідки для вивчення чоловічого безпліддя та інших проблем зі здоров'ям.

Як інформує Рубрика, про це йдеться в дослідженні, опублікованому 23 серпня в журналі Nature, передає CNN.

У чому проблема?

Уперше вчені спробували розшифрувати Y-хромосому 20 років тому. Але тоді в секвенуванні всіх 23 пар хромосом людини все ще залишалися значні прогалини. Більшість із цих прогалин торік заповнила міжнародна група зі 100 вчених.

Проте понад половина послідовностей у Y-хромосомі, найменшій і найскладнішій із 46 хромосом людини, залишалася невідомою. 

Яке рішення?

Тепер та ж група дослідників доповнила відсутню інформацію, опублікувавши повну послідовність Y-хромосоми.

Дослідники змогли досягти повного зчитування Y-хромосоми завдяки новій технології секвенування "довгого зчитування" та сучасним обчислювальним методам. Такий прорив може призвести до лікування раку і чоловічої безплідності.

Як це працює?

Як відомо, Y-хромосома розділяє чоловіків і жінок, а також відповідає за вироблення білків, що беруть участь у виробництві сперматозоїдів. Її зовсім недавно картували вчені, виявивши понад 62 млн пар основ ДНК, що на 30 млн більше, ніж було ідентифіковано раніше. Також було виявлено 41 новий ген, який кодує білок, що становить Y-хромосому.

Попри те, що карта Y-хромосоми була створена зовсім недавно, вчені стверджують, що їхнє відкриття допоможе персоналізувати, а значить збільшити ефективність терапії генетичних захворювань.

Попередні дослідження вже показали, що з віком чоловіки можуть втрачати частину або весь генетичний матеріал, але вчені досі не можуть зрозуміти, чому так відбувається. Така втрата може призвести до розвитку раку, хвороб серця, хвороби Альцгеймера, а також до зменшення кількості сперматозоїдів, що призводить до чоловічого безпліддя.

"На сьогоднішній день Y-хромосома є найскладнішою для секвенування та складання. Розшифровка її повної послідовності є дуже важливою віхою в науці. Моя група працювала над розшифруванням Y-хромосоми понад 20 років, і ми навіть не сподівалися, що зможемо здійснити такий прорив найближчим часом", — каже учасниця дослідження Катерина Макова з Університету штату Пенсільванія.

Х-хромосома була повністю розшифрована вченими ще 2020 року. Дослідники з американського Національного дослідницького інституту геному людини (NHGRI) розшифрували Х-хромосому насамперед через її зв'язок із низкою важких захворювань, включно з гемофілією, хронічною гранулематозною хворобою та м'язовою дистрофією Дюшенна.

Весь цей час Y-хромосома залишалася невловимою для дослідників через свою складну структуру. На відміну від інших хромосом, Y складається з паліндромів або послідовностей, однакових як у прямому, так і у зворотному напрямку.

"Ми не знали, якою саме буде відсутня послідовність. Ця частина могла бути дуже хаотичною, але замість цього виявилося, що майже половина хромосоми складається з блоків, що чергуються, двох специфічних повторюваних послідовностей, відомих як сателітна ДНК. У підсумку у нас вийшов гарний візерунок, схожий на клаптикову ковдру", — каже старший дослідник NHGRI Адам Філліппі.

Крім цього, 30 млн нових основ, які додалися до еталонної Y-хромосоми, також матимуть вирішальне значення у вивченні еволюції людини.

Довідка

Нещодавно вчені заявили, що Y-хромосома поступово вироджується і для того, щоб врятуватися, чоловікам доведеться розвинути новий статевий ген.

У людей, як і в інших ссавців, самки мають дві Х-хромосоми, а самці — одну Х-хромосому та маленьку хромосому під назвою Y. Однак нові дослідження показують, що людська Y-хромосома буквально вироджується і може повністю зникнути вже через кілька мільйонів років, пише Science Alert.

Такий розвиток сценарію призведе до вимирання людства. Втім, дослідники вважають, що надія все ж таки є — нам доведеться розвинути новий статевий ген. На щастя, науці вже відомі подібні прецеденти — дві гілки гризунів уже втратили свою Y-хромосому й змогли вижити, а отже людство має надію.

Нагадаємо, дослідники зі Стенфорда розробили нову модель, яка може лягти в основу ліків. Ракові клітини вбиватимуть самі себе.

Також Рубрика повідомляла, що 17 серпня Всесвітня організація охорони здоровʼя відкрила свій перший саміт з традиційної медицини в Індії.