В Україні вперше почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою альфа-манозидоз: як працює це рішення

В Україні почали лікувати пацієнтів з альфа-манозидозом. У світі існує єдине лікування цього рідкісного захворювання, яке виникає через мутацію в гені та вражає кістки, легені, серце та мозок людини. Україна застосовує його першою на території колишніх членів СРСР.

Про це розповіли в Міністерстві охорони здоров'я, повідомляє Рубрика.

У чому проблема?

Альфа-манозидоз виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку.

Цю хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров'я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. На щастя, у дівчинки хвороба не так швидко прогресує. Вона має проблеми із зором і слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але попри це вона ходить до школи та може повноцінно навчатися.

Яке рішення?

8-річна дівчинка Аліна першою в Україні отримала ліки від альфа-манозидозу.

Як це працює?

Коли генетики запідозрили захворювання, то направили дівчинку в "Охматдит".

Наразі у світі існує єдине лікування альфа-манозидозу: пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах.

Таке лікування дороговартісне й підходить не всім пацієнтам, проте зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки. Ліки потрібно вводити раз на тиждень постійно.

Аліна — перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом.

Україна наразі не забезпечує ці дороговартісні ліки за державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group надав препарат як гуманітарну допомогу.

Нагадаємо, що в Україні вперше провели трансплантацію кісткового мозку 2-місячному немовляті.

Також повідомлялось, що фонд "Таблеточки" запустив благодійний збір на 111 000 аналізів, які потрібні онкохворим дітям та іншим пацієнтам "Охматдиту" до кінця 2023 року. Загальна вартість цих аналізів – 3,8 мільйона гривень.

Окрім того, в Україні запрацював Центр складного ендопротезування, остеоінтеграції та біоніки.